靶标

• 功能结蛋白III类中间纤维在肌肉细胞中发现的。成人横纹肌形成纤维网络连接的肌原纤维彼此的质膜从Z线结构的外围。
• 疾病相关缺陷在DES是肌病肌原纤维结蛋白相关的原因（mfm-des）[ 601419 ]；MIM：也称为结蛋白相关肌病（DRM）。神经肌肉疾病，骨骼肌肉无力，心脏传导阻滞、心律失常有关，限制性心脏衰竭，和肌原纤维破坏反应结蛋白沉积在心脏和骨骼肌细胞胞浆内的积累。缺陷在DES是心肌病引起扩张型1I（cmd1i）[ 604765 ] MIM。扩张型心肌病是一种以心室扩张和收缩功能受损的疾病，导致充血性心力衰竭和心律失常。患者的过早死亡风险。缺陷在DES的神经源性scapuloperoneal综合征原因（Kaeser凯撒型综合征）：[ 181400 ] MIM。凯撒综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，有特殊的无力和萎缩scapuloperoneal分布。大量临床变化观察从scapuloperoneal，变的心脏或呼吸系统受累肢体远端弓鳍鱼和表型。面瘫，常见的附加症状是吞咽困难和男性乳房发育症。受影响的人似乎承担较高风险突发心脏死亡相比，受影响的妇女。肌肉活检标本的组织学和免疫组织化学检查显示广泛的研究范围从接近正常或非特异性病理改变典型，肌原纤维与积累的结蛋白的变化。
• 序列相似性属于中间丝家族。
• 细胞定位细胞质.

• 以上信息来自：UniProt加入目标p17661UniProt协会通用蛋白质资源（UniProt）2010
  核酸研究38（2010）：d142-d148。