种属反应性
靶标
功能 对于在G1 / S细胞周期的控制要点(开始)的过渡。 疾病相关 注=一个染色体畸变涉及CCND1可能引起B淋巴细胞恶性肿瘤,特别是套细胞淋巴瘤(MCL)。 易位t(11;14)(Q13;q32)与免疫球蛋白基因区。 激活CCND1可能通过直接改变通过细胞周期的进展,可致癌。 注=一个染色体畸变涉及CCND1可能引起甲状旁腺腺瘤。 易位t(11;11)(Q13;P15)和甲状旁腺激素(PTH)增强子。 缺陷是引起CCND1多发性骨髓瘤(MM)[ 254500 ] MIM。 MM是一个恶性肿瘤在骨髓中的浆细胞产生,通常以弥漫性累及骨骼系统、高球蛋白血症、Bence Jones蛋白尿和贫血。 多发性骨髓瘤的并发症有骨痛、高钙血症、肾功能衰竭、脊髓受压。 这是产生导致体液免疫功能受损患者的异常抗体有较高的感染率。 有些病人会发生淀粉样变性。 多发性骨髓瘤是一种疾病谱从意义不明的单克隆丙种球蛋白部分(MGUS)浆细胞白血病。 注=一个染色体畸变涉及CCND1在多发性骨髓瘤的发现。 易位t(11;14)(Q13;q32)与免疫球蛋白重链基因。 序列相似性 属于细胞周期蛋白家族。 cyclin D家族。 翻译后修饰 在thr-286 MAP激酶磷酸化是DNA损伤后的泛素化和降解所需的。 它可能起着重要作用的SCF的FBXO31部件识别(SKP1的cullin-F-box)蛋白连接酶复合体。 泛素化,主要作为“lys-48’-联的多聚泛素化。 泛素化的SCF泛素蛋白连接酶(Skp1 – Cul1 – F – box蛋白)含有fbxo4和CRY复杂(相似性)。 DNA损伤是由SCF泛素化连接酶(SKP1的cullin-F-box)含FBXO31复杂。 泛素化降解,导致G1期阻滞。 deubiquitinated USP2;导致稳定。 细胞定位 核。
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