靶标

• 功能Serine /苏氨酸蛋白激酶激活检查点信号后，双链断裂（DSBs）、细胞凋亡和基因毒性应激如电离紫外线（UVA），从而作为一种DNA损伤传感器。识别底物序列[圣] -问：“ser-139磷酸化的组蛋白变体H2AX / H2AFX在双链断裂（DSBs），从而调节DNA损伤应答机制。也是前B细胞等位基因排斥作用的一个过程，导致一个单一的免疫球蛋白重链基因表达的特异性识别和执行克隆的B细胞抗原受体（BCR）对单个B淋巴细胞表达。用抹布复杂一免疫球蛋白等位基因DNA断裂的介绍后，通过重新定位的二等位基因的着丝粒异染色质的行为，防止访问的二等位基因的复杂和复合布。还参与信号转导和细胞周期控制。可作为肿瘤抑制功能。对ABL1和SAPK激活。磷酸化p53 / TP53，FANCD2，NFKBIA，BRCA1，CtIP，nibrin（NBN），TERF1，Rad9和DCLRE1C。可能发挥的作用在囊泡和/或蛋白转运。在T细胞的发育中起着重要的作用，性腺和神经功能。在复制依赖性组蛋白mRNA的降解作用。结合DNA的两端。
• 组织特异性发现在胰腺、肾、骨骼肌、肝、肺、脑、胎盘、心脏、脾脏、胸腺、睾丸、卵巢、小肠、结肠和白细胞。
• 疾病相关缺陷在ATM共济失调毛细血管扩张症的原因（上）[ 208900 ]；MIM：又名路易斯酒吧综合征，其中包括四个互补群：A，C，D和E这罕见的隐性遗传疾病的特点是进行性小脑共济失调，在结膜和眼球，血管的扩张性，生长迟缓与性成熟。在患者有癌症的强烈倾向；约30%的患者发生肿瘤，特别是淋巴瘤和白血病。从受影响的个体细胞对电离辐射和耐照射后DNA合成抑制损伤高度敏感。在ATM注=缺陷导致T细胞急性淋巴细胞白血病（高）和t-prolymphocytic白血病（阈值锁相环）。阈值锁相环的特点是高白细胞计数，随着prolymphocytes，优势明显的脾肿大，淋巴结肿大、皮肤病变和浆膜腔积液。临床过程是非常积极的，对化疗反应差，生存时间短。阈值锁相环发生在成年人为散发性疾病，年轻患者。在ATM注=缺陷导致B细胞非Hodgkin lymphoma
  s（bnhl），包括套细胞淋巴瘤（MCL）。在ATM注=缺陷导致B细胞慢性淋巴细胞白血病（白血病）。白血病是老年白血病最常见的形式。它的特点是积累成熟的CD5 + B淋巴细胞、淋巴结病、免疫缺陷、骨髓衰竭。
• 序列相似性属于PI3 / P14激酶家族。ATM亚科。含有脂肪1域。包含1个培训领域。包含1个PI3K／PI4K域。
• 结构域该培训领域的互动与KAT5要求。
• 翻译后修饰磷酸化/ ARK5 NUAK1。自身磷酸化的ser-367，ser-1893，ser-1981与DNA损伤介导的激酶的活化。乙酰化，DNA损伤，是需要激活的激酶活性的单体，二聚体过渡，和随后的磷酸化ser-1981。在体外通过KAT5 / TIP60乙酰化。
• 细胞定位核。Cytoplasmic vesicle。主要核。还发现在β以及协会内吞小泡。

• 以上信息来自：UniProt加入目标q13315UniProt协会通用蛋白质资源（UniProt）2010
  核酸研究38（2010）：d142-d148。