种属反应性
靶标
功能 作为一个序列特异性的DNA结合转录激活或抑制。 异构体包含一个不同的转录激活和自动调节转录抑制结构域具有异构体的具体活动。 可能需要结合TP73 / p73启动p53 / TP53基因毒性侮辱依赖的细胞凋亡和激活的癌基因的存在。 参与可能诱导JAG1和JAG2 Notch信号。 在上皮形态发生的调节作用。 比德尔塔型和TA *型亚型可能影响上皮干细胞的维持和调节车厢的未分化的胚胎外胚层上皮分层起始。 为从顶端外胚层脊形成所需的肢体。 组织特异性 广泛表达,尤其是在心、肾、胎盘、前列腺、骨骼肌、睾丸和胸腺,虽然精确的亚型根据不同组织类型。 皮肤、乳腺祖细胞层,眼睛和前列腺表达高水平的德尔塔型异构体。 10型主要是在皮肤鳞状细胞癌中的表达,而在正常皮肤组织。 疾病相关 缺陷是肢端皮肤爪TP63泪齿综合征的病因(成人型)[ 103285 ];MIM:形成外胚层发育不良。 外胚层发育不良(EDS)构成一组异质性外胚层来源的组织发育障碍的影响。 EDS是由两个或两个以上的外胚层结构如头发、牙齿发育异常、指甲和汗腺,带或不带任何附加的临床体征。 临床特点每个组合代表不同类型的外胚层发育不良。 成人综合征涉及缺指畸形,畸形,手指和指甲发育不良,发育不全的乳房和乳头,密集的雀斑,泪道闭锁,前额脱发、发牙,恒牙和损失。 成人不同的面部clefting缺席EEC3综合征明显。 缺陷TP63是睑缘粘连外胚叶缺陷唇腭裂的原因(AEC)[ 106260 ] MIM。 AEC是常染色体显性遗传的先天性外胚层发育不良与粗,结实,头发稀疏,营养不良的指甲,微汗,头皮感染、睑缘粘连丝状adnatum,上颌发育不全、先天缺牙、唇腭裂。 缺陷是外胚层发育不良TP63缺指畸形唇腭裂综合征3型引起(EEC3)[ 604292 ] MIM。 EEC3是一种常染色体显性遗传综合征,先天性缺指的手和脚,外胚层发育不良和面部clefting。 缺陷是分裂TP63手/脚畸形4型的原因(SHFM4)[ 605289 ] MIM。 手足裂畸形是一种肢体畸形涉及autopod中央光线呈现畸形,正中裂的手和脚,和再生障碍性贫血和/或发育不全的指骨、掌骨、跖骨。 有限制的重叠、SHFM4 EEC3突变谱的关系。 缺陷是肢体TP63乳腺综合征的病因(LMS)[ 603543 ] MIM。 LMS算法的特点是缺指畸形,腭裂和乳腺异常。 在TP63注=缺陷是引起宫颈、结肠、头颈、肺、卵巢癌。 缺陷是外胚层dysplasia Rapp Hodgkin TP63型原因(edrh)[ 129400 ];MIM:也叫拉普霍奇金综合征或无汗性外胚叶发育不良与唇腭裂。 外胚层发育不良定义了一组异质性疾病,由于两个或两个以上的外胚层结构发育异常。 edrh的特点是无汗性外胚叶发育不良、唇裂合并腭裂,和。 的临床综合征,是由一个特征相(小鼻子和小嘴巴),结实,生长缓慢,与蓬发,稀疏的睫毛和眉毛,阻塞泪小点、溢泪、外耳道、矮小、先天缺牙、锥形牙、釉质发育不全,营养不良的指甲双侧狭窄,和唇裂/唇腭裂。 缺陷是先天性唇腭裂TP63非综合征型8的原因(ofc8)[ 129400 ] MIM。 非综合征型先天性唇腭裂是一种常见的出生缺陷包括唇腭裂。 唇裂与腭裂三分之二例相关。 唇裂在上唇的一个简单的缺口在唇伸入鼻孔地板完全开放和参与程度上胶的一侧或两侧发生和范围。 序列相似性 属于p53家族。 包含1个山姆(不育α基)域。 结构域 转录抑制域(TID)可以互动,并抑制TA * N端转录激活活性型异构体。 翻译后修饰 可能是sumoylated。 泛素化。 多聚泛素化涉及WWP1导致蛋白酶体的蛋白降解。 细胞定位 核。
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